Ish-Kryeministri britanik tregon historinë e Ivanit të vogël, i cili vdiq vetëm gjashtë vjeç dhe angazhimin e tij ndaj sëmundjeve të rralla.
“Çfarë bën Genomica? Na jep shpresë? “. Letra e botuar nga David Kameron në gazetën Times është para së gjithash letra e një babai. Pastaj e një politikani. Ish-kryeministri britanik tregon, për herë të parë për sëmundjen e djalit të tij Ivan, i cili vdiq vetëm gjashtë vjeç në 2009, me rastin e Ditës së sëmundjeve të rralla.
«Imagjinoni: gjëja më e çmuar për ju, fëmija juaj i porsalindur, është shumë i sëmurë, duke vuajtur nga kriza shumë të dhimbshme. Ti e di se çdo herë që ndodhin ato mund të dëmtojnë zhvillimin e tij. Mjekët bëjnë teste të shumta, shumë prej tyre janë invazive dhe të dhimbshme. Ata përpiqen me trajtime të ndryshme, disa prej të cilave me efekte anësore dhe potencialisht të dëmshme”, thotë Kameron. “Përpjekje të mëdha bëhen për shëndetin e djalit tuaj, por askush nuk e di saktësisht se çfarë nuk shkon dhe si ta bëjë atë të ndihet më mirë”, shpjegon ai. Kjo është për shkak se Ivan I vogël vuante nga sindromi Ohatahara, encefalopati epileptike progresive “, një çrregullim neurologjik shumë i rrallë sa mezi ekziston një diagnozë, për të mos folur për një kurë.”
“Epilepsia prek një fëmijë në 200, prej këtyre vetëm 1 në 500 është prekur nga Ohtahara. Me fjalë të tjera, vetëm një pjesë e vogël e fëmijëve në botë e ka këtë problem “, thotë Kameron, i cili ka edhe tre fëmijë të tjerë, duke vënë në dukje se në fakt “sëmundjet e rralla nuk janë aq të rralla. Ka rreth 350 milionë njerëz në mbarë botën që jetojnë me çrregullime të rralla dhe të pa diagnostikuara, më shumë se sa numri i njerëzve me kancer dhe AIDS të kombinuara “. Pastaj, diçka më shumë, ajo që ish-kryeministri ka jetuar në lëkurën e tij: “Gjysma e të gjithë atyre që vuajnë nga sëmundje të rralla janë fëmijë dhe një e treta e tyre nuk kalon vitin e pestë të jetës”.
Në botë ekzistojnë, ose më saktë janë diagnostikuar 7000 sëmundje të rralla: “Kur arrihet në një diagnozë të duhur, shpesh është shumë vonë për të eliminuar dëmin që ka ndodhur tashmë në zhvillimni e fëmijës”. “Me një analizë të vetme të gjakut mund të testohen në të njëjtën kohë të gjitha sëmundjet e rralla,” këmbëngul Kameron, I cili është duke mbështetur një projekt internacional, I quajtuar Genomics, për zbulimin dhe evidentimin në kohë të këtyre sëmundjeve.
Prioriteti në këtë moment është “të zvogëlojë shpenzimet. Në vitin 2007 do të kishit paguar një milion dollarë për të ndarë një gjenomë njerëzore. Në 2014 Illumina, projekti për sëmundjet e rralla në Kaliforni, ka ulur koston në një mijë dollarë. Tani ne synojmë ta sjellim shifrën në njëqind dollarë “. Pastaj duhet të përqendrohemi në atë që ndodh pas diagnozës – “vetëm 5 për qind e sëmundjeve të rralla kanë trajtim të miratuar “. Kameron nuk ka asnjë dyshim: “Në dhjetë vitet e ardhshme Genomica mund të transformojë mënyrën se si bëjmë mjekësinë dhe kujdesin shëndetësor”./360grade.al
